Læger bør have pligt til at tilbyde rådgivning før genomundersøgelser

Tak til Ester Larsen og til hele Etisk Råd for at have lavet rapporten om genom-undersøgelse. Vi, en gruppe klinisk genetikere, vil her fortælle, at mange af de overvejelser, Etisk Råd har gjort sig, samtidig har været problematiseret blandt os. Vi er langt hen ad vejen enige. 

Først - vi er optimistiske omkring potentialet af disse metoder i det diagnostiske perspektiv, der uden tvivl vil betyde, at en række patienter vil få en diagnose.

Vi kan eksemplificere med en publiceret beretning om en 15 måneder gammel amerikansk dreng med vægttab og byld ved endetarmen (Worthey. Genet Med. 2011 Mar;13(3):255-62.) Han har symptomer på Crohns sygdom, immundefekt mistænkes, og han er meget medtaget. 30 måneder gammel vejer han bare 8 kg, og man laver genom-undersøgelse i desperation over, at man ikke har en diagnose. Man finder derved ud af, at han har en kendt lymfoproliferativ sygdom. Man har ikke mistænkt denne, da den kun i kasuistiske meddelelser er beskrevet at give Crohn-lignende symptomer. Han knoglemarvstransplanteres og bliver rask.

Det er da en fantastisk historie, og der skal nok komme flere historier som denne. 

Resten af denne historie er dog også interessant. Genom-undersøgelsen viste 16.124 potentielt sygdomsfremkaldende variationer. Hvilken af dem var præcis den, der gjorde drengen syg? Lægerne var heldige at finde kendt sygdom i denne historie, men ofte vil det blive sværere end som så. Mange af de andre variationer, man påviste, kendte man ikke betydningen af, og endnu andre disponerede til sygdom, som drengen ikke led af – endnu. Gruppen af behandlere har valgt at tale med familien - og ikke kun om drengen - om deres genetiske dispositioner én gang årligt fremover.

Historien high-lighter:

1) Den ny teknik kommer til at koste ganske betydelige ressourcer til fortolkning af data for at nå frem til en diagnose. Undervejs vil vi lære meget mere om det humane genom, og lære yderligere om genetiske sygdomme.

2) Hvordan skal vi informere om de 16.123 ANDRE variationer? Nogle af dem vil disponere til alvorlig sygdom, man måske først får som ældre som for eksempel kræft eller demens.

3) Er det okay at teste børn? Nogle gange ja, men det fratager også barnet retten til selv at bestemme, hvad det vil som voksen. Man kan indlysende nok kun fratages retten til ”ikke-viden” én gang. Og familien fik jo også i et eller andet omfang frataget dele af deres ret til ”ikke-viden” i deres ønske om, at drengen fik en diagnose og kunne helbredes. Drengen har jo arvet sine variationer fra forældrene. 

Vi er så småt i Danmark ved at komme i gang med at anvende disse metoder til diagnostik af sygdomme. Der eksisterer ikke i dansk ret en generel pligt til at tilbyde genetisk rådgivning forud for udførelse af genetiske tests, som man i øvrigt kender det i flere andre lande. Vi mener, der bør være en sådan pligt, og har indsendt et policy paper herom til Sundhedsstyrelsen (www.dsmg.dk).

Vi har i Dansk Selskab for Medicinsk Genetik lavet en fælles samtykkeerklæring til brug FORUD for genom-undersøgelse. Vi vurderer, at det er vigtigt, at man aftaler med patienten, hvor meget information om resultatet skal gives og hvordan - forud for at analysen udføres. Ønsker patienten at blive informeret om tilfældige fund?

Vi er lige nu tilhængere af en gradueret tilbagemelding men er også klar over, at det skal vurderes løbende. Analyserne vil generere tilfældige fund, der kan falde i fire kategorier:

– Valid viden om at det tilfældige fund fremkalder sygdom, og at der er mulighed for forebyggelse eller behandling af sygdommen. Dette vil være relativt sjældent forekommende.

– “Lav eller medium risiko for sygdom”. Der er viden om,hvad det tilfældige fund kan medføre, men det drejer sig om disposition til sygdom og ikke sikker sygdom (fx øget risiko for kræft). Stort set alle vil få denne form for tilfældige fund. 
 
– ”Høj risiko for sygdom”. Tilfældige fund, der vil give sikker viden om, at patienten med tiden vil udvikle svær sygdom, men som vi i dag ikke kan forebygge eller kurere(fx arvelig demens). Disse vil også være relativt sjældent forekommende.

– Og så er der den største gruppe – de variationer vi i dag ikke kender betydningen af. Dem vil alle få konstateret. 

Vi mener det er fornuftigt at kommunikere sig trinvist igennem de tilfældige fund med ovenstående klassifikation, og hele tiden sikre sig, at patienten nøje har taget stilling til, hvad vedkommende ønsker at vide. Derfor er det helt essentielt, at patienter både før og efter genom-undersøgelser kommer til genetisk rådgivning for at kunne rådgives om og planlægge dette. 

Det er vores erfaring, at patienter rummer virkelig kompleks information, og vi mener patienterne selv er de rette til at vurdere, hvad de vil og ikke vil vide. Klassifikationen af sygdomme som ovenstående gør det måske lidt nemme for patienten at tage stilling til, hvad man ikke vil vide? 

Modsat kan informationsbyrden også blive helt lammende for teknologiens anvendelse. Vi får behov for, at den tidligere ret stramme fortolkning af informationspligten i Sundhedsloven revurderes. Og vi er helt enige med Ester Larsen og Etisk Råd i problematiseringen af, hvordan vi håndterer disse data. 

To samtidige processer på landets sygehuse giver bedre forudsætninger for, at vi skal lykkes med disse teknologier: den stadigt stigende anvendelse af multidiciplinære tilgange til svære udredningsforløb. Resultaterne vil kræve involvering af alle specialer i at få vendt diagnostikken til at blive til bedre sundhed i respekt for det informerede valg. Og nu spirer klinisk etiske komiteer frem flere steder. Disse komiteer kan også hjælpe med at belyse nogle af de etiske dilemmaer, som de første sager uvægerligt vil afføde. 

Som Etisk Råd også har fremført, er der ubelyste områder, hvor både patienter og sundhedspersonale kan komme i klemme. Vi håber, debatten vil facilitere løsninger omkring dette. 

Et helt andet område hvor genetiske tests har påkaldt sig stor opmærksomhed – både i medierne og i Etisk Råd – er, at raske personer vælger at få foretaget en genom-tests hos en kommerciel udbyder, helt uafhængigt af sundhedsvæsnet, og for egne midler. Vi tror (håber?) ikke, det får det omfang, det nu tilsyneladende er ved at få i USA.

I Danmark er der en anden tillid til, at sundhed er et offentligt og ikke et individuelt anliggende. I USA spekuleres der i, at det er langt billigere at lave en genom-tests end at tegne en sundhedsforsikring. Måske man er heldig og ikke har brug for forsikringen? Til forskel fra genom-undersøgelse så tester de kommercielle genom-test for variationer i et begrænset antal gener og giver dermed ofte ikke de klare svar, som køberne ønsker. 

Vi er nok lidt skeptiske over for Etisk Råds forslag om, at praktiserende læger skal kunne varetage denne opgave oven i en travl hverdag med syge patienter. Der er ingen nem løsning, og endnu kender vi ikke omfanget af opgaven. Måske skal vi i gang med at uddanne flere genetiske vejledere (sygeplejerske, bioanalytiker eller jordemoder med specialuddannelse) til denne opgave? Opgaven bør ligge i klinisk genetisk regi, indtil vi bedre kender til den information, der genereres i disse tests. 

Modsat vil vi uden tvivl komme til at bruge tid på de raske. En tid som vi i stedet kunne have brugt på syge. Det kan bekymre, da der er ikke meget i dag, der tyder på, at disse kommercielt tilgængelige tests på raske vil mindske sygdom i befolkningen.